Sharif quyết tâm trở thành nhà khoa học để tìm hiểu về căn bệnh khiến bố anh rất hay vấp ngã, không thể lái xe, tay chân yếu ớt.
Khi Sharif Tabebordbar chào đời vào năm 1986, cha của anh, Jafar có các triệu chứng của bệnh nhược cơ. Căn bệnh bí ẩn sẽ quyết định những lựa chọn trong cuộc đời của Sharif.
Khi đó, ông Jafar vẫn có thể đi lại nhưng hay bị vấp ngã và mất thăng bằng dù mới 32 t.uổi. Sau đó, ông không lái xe được nữa.
Không ai có thể trả lời câu hỏi của hai anh em Sharif: Căn bệnh này là gì? Liệu họ có bị giống như cha của mình không?
Khi lớn lên và chứng kiến cha dần suy kiệt, Sharif thề sẽ giải được bí ẩn và tìm ra cách chữa trị. Anh trở thành tiến sĩ sinh học. Anh sáng chế ra một loại thuốc có thể khắc phục các khiếm khuyết di truyền cho gần như tất cả các bệnh nhược cơ, trong đó có chứng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người ở Mỹ.
(Ảnh minh họa: Liminalsolutions)
Văn phòng nhỏ của Sharif tại Viện Broad của MIT và Harvard (Mỹ) có cửa kính mở thẳng ra băng ghế trong phòng thí nghiệm. Không có ảnh, không có sách, không có giấy tờ nằm rải rác trên chiếc phản màu trắng dùng làm bàn làm việc. Ngay cả bảng trắng cũng sạch sẽ. Nhờ cà phê, Sharif thường làm việc 14 giờ mỗi ngày, ngoại trừ những ngày anh đá bóng với một nhóm ở MIT.
Sau khi tốt nghiệp trung học, Sharif là một trong 8-10 học sinh của Iran được nhận vào chương trình tăng tốc tại Đại học Tehran. Những người này có thể nhận bằng cử nhân, thạc sĩ và tiến sĩ chỉ trong 9 năm.
“Đây là giấc mơ của tôi. Tôi đã phải học rất chăm chỉ cho kỳ thi đó – tiếng Anh, tiếng Ả Rập, khoa học”, Sharif tâm sự.
Tại Đại học Tehran, anh theo học chuyên ngành công nghệ sinh học. Sau 4 năm rưỡi, anh có bằng thạc sĩ và bắt đầu đăng ký chương trình Tiến sĩ tại các trường quốc tế hàng đầu để nghiên cứu về chứng loạn dưỡng cơ, hy vọng điều đó sẽ dẫn đến một khám phá giúp ích cho cha anh. Cuối cùng, Sharif vào làm việc trong phòng thí nghiệm của Wager tại Harvard.
Câu hỏi đặt ra cho Sharif: Điều gì đã gây ra căn bệnh của cha anh?
Khi ông Jafar đến Harvard để tham dự lễ tốt nghiệp năm 2016 của con, Sharif đã giải trình tự gene của cha. Không tìm thấy đột biến.
“Làm sao lại như vậy được?” Sharif hỏi.
Xét nghiệm chi tiết và phức tạp hơn tiết lộ câu trả lời: Cha của anh mắc một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chứng loạn dưỡng cơ FSHD, ảnh hưởng đến 4-10 trong số 100.000 người. Đó không do đột biến gene mà là đột biến ở một khu vực giữa các gene, dẫn đến việc bài tiết một chất hóa học độc hại g.iết c.hết các tế bào cơ.
Sharif có 50% khả năng thừa hưởng đột biến từ cha mình. Kết quả xét nghiệm cho thấy anh mang đột biến nhưng thiếu đoạn DNA độc hại gây bệnh.
“Cậu là người may mắn nhất trong những người không may“, người bạn làm xét nghiệm cho Sharif nói.
Các nhà khoa học thường sử dụng một loại virus đã vô hiệu hóa là AAV để cung cấp liệu pháp gene cho các tế bào cơ bất ổn. Nhưng các tế bào cơ bị hư hại như trong trường hợp cha của Sharif rất khó điều trị.
40% cơ thể được tạo ra từ cơ bắp. Để đưa virus đến các tế bào cơ đó, phải cung cấp những liều lượng thuốc rất lớn. Hầu hết các virus cuối cùng sẽ ở gan, gây tổn hại cho gan và đôi khi g.iết c.hết bệnh nhân. Bởi vậy, các nhà nghiên cứu đã tạm dừng thử nghiệm.
Sharif đã tìm ra cách để đưa virus đi trực tiếp vào cơ bắp. Sáng kiến của anh có thể giúp giảm liều lượng cần sử dụng.
Tiến sĩ Jeffrey Chamberlain đang tìm hiểu liệu pháp điều trị các bệnh về cơ tại Đại học Washington và không tham gia vào nghiên cứu của Sharif. Ông cho biết phương pháp mới “có thể đưa việc điều trị lên một tầm cao mới”.
Sharif tâm sự: ” Tôi thực hiện 100 thử nghiệm và 95 lần sẽ không hiệu quả”.
Nhưng anh cho biết đây là tính cách cần có của một nhà khoa học.
Chamberlain nói rằng với kết quả nghiên cứu t.iền lâm sàng mà Sharif đã thực hiện, các loại virus mới có thể sớm được đưa vào thử nghiệm lâm sàng, trong vòng 6 tháng đến một năm.
Sharif hy vọng công việc của mình sẽ giúp người khác thoát khỏi đau khổ. Tuy nhiên, số phận của cha vẫn đeo bám anh. Ông Jafar đã ở giai đoạn muộn để có thể cứu chữa.
Phát hiện mới về kháng thể chống Covid-19 ở t.rẻ e.m
Phát hiện này được chuyên gia CDC phối hợp nhiều trung tâm, bệnh viện tại Mỹ thực hiện và trình bày trong hội nghị về y tế IDWeek 2021.
Theo Contagion Live, nhóm chuyên gia từ Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Fred Hutchinson, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC), Đại học Washington và Bệnh viện Nhi đồng Seattle, đã phát hiện kháng thể trung hòa vẫn tồn tại trong cơ thể của t.rẻ e.m sau 6 tháng nhiễm nCoV.
Trong bản trình bày tại IDWeek năm nay, đại diện nhóm tác giả, tiến sĩ Lauren E. Gentles, Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Fred Hutchinson, cho hay họ đã thực hiện nghiên cứu trên các bệnh nhi được điều trị Covid-19 ở Bệnh viện Nhi đồng Seattle từ tháng 4/2020 đến tháng 1/2021.
Nhóm tuyển chọn 32 t.rẻ e.m dưới 18 t.uổi. Trong đó, 27 bé không có tình trạng suy giảm miễn dịch hay bệnh lý đi kèm. 25/27 bệnh nhi có triệu chứng khi mắc Covid-19.
Nghiên cứu từ CDC và các bệnh viện tại Mỹ cho thấy t.rẻ e.m có kháng thể bảo vệ 6 tháng sau khi mắc Covid-19. Ảnh: Freepik.
Các nhà nghiên cứu lấy mẫu m.áu của 32 bệnh nhi 3 lần trong 62 tuần và kiểm tra hiệu giá kháng thể trung hòa với nCoV (PRNT50). PRT50 được coi là “tiêu chuẩn vàng” để phát hiện và đo lường các kháng thể có khả năng vô hiệu hóa virus hay không. Trong phòng thí nghiệm, m.áu của tình nguyện viên sẽ được pha loãng, trộn chung với virus sống để đ.ánh giá hiệu quả bảo vệ của kháng thể tự nhiên.
Kết quả cho thấy trong khoảng thời gian từ tuần thứ 4 đến 24, 10 trẻ có hiệu giá kháng thể trung hòa giảm hơn 2 lần; 12 trẻ giảm dưới 2 lần; 5 trẻ tăng hơn 2 lần theo thời gian.
Trong số 27 trẻ này, một bé không có hoạt tính trung hòa SARS-CoV-2 có thể phát hiện được ở tuần thứ 24. Với kết quả trên, bà Lauren đưa kết luận sau 6 tháng khỏi Covid-19, t.rẻ e.m vẫn có kháng thể trung hòa chống lại nCoV mạnh mẽ.
TS Lauren nói thêm: “Những phát hiện này rất thú vị. Nghiên cứu đang được tiến hành và chúng tôi tiếp tục thu thập thêm mẫu”.
Vị chuyên gia cũng cho hay thời gian tới họ sẽ tính đến việc so sánh kháng thể tự nhiên ở t.rẻ e.m khỏi Covid-19 với những trẻ được tiêm vaccine. Phần lớn tình nguyện viên tham gia nghiên cứu đều dưới 12 t.uổi nên họ phải chờ vaccine Covid-19 cho nhóm t.uổi này được cấp phép để có dữ liệu so sánh.
T.rẻ e.m được xem là nhóm ít bị tổn thương bởi Covid-19. Đa số trẻ mắc bệnh đều trong tình trạng nhẹ. Tuy nhiên, một số bệnh nhi gặp biến chứng nghiêm trọng, phải nhập viện, thậm chí t.ử v.ong sau khi mắc Covid-19. Chưa kể, đây cũng là nhóm gặp nhiều vấn đề dai dẳng hậu Covid-19. Do đó, các nước đang tích cực đẩy mạnh tiêm chủng vaccine cho t.rẻ e.m.
IDWeek là hội nghị thường niên do Hiệp hội Các bệnh Truyền nhiễm Mỹ (IDSA), Hiệp hội Dịch tễ Chăm sóc Sức khỏe Mỹ (SHEA), Hiệp hội Y khoa HIV (HIVMA), Hiệp hội Các bệnh Truyền nhiễm Nhi khoa (PIDS) và Hiệp hội Truyền nhiễm Dược sĩ bệnh (SIDP) phối hợp tổ chức.
Sự kiện là diễn đàn cho các chuyên gia y tế đầu ngành trao đổi về những vấn đề, thách thức mà họ đang phải đối mặt, qua đó học hỏi kinh nghiệm, kiến thức chuyên môn để cải thiện dịch vụ chăm sóc bệnh nhân, sức khỏe cộng đồng. IDWeek 2021 diễn ra từ ngày 29/9 đến 3/10.
